Ein vollständiger Mensch Y stellt in der Biologie mehr 'Warum'-Fragen

01.09.2023

Artikel teilen
Weilin Liu Senior Field Application Scientists MGI

Dr. Weilin Liu - Field Application Scientist bei MGI

Ein vollständiger Mensch Y stellt in der Biologie mehr 'Warum'-Fragen
Ein vollständiger Mensch Y stellt in der Biologie mehr 'Warum'-Fragen
Ein vollständiger Mensch Y stellt in der Biologie mehr 'Warum'-Fragen

Auch wenn das menschliche Y-Chromosom unter den Chromosomen als "winzig" gilt, galt es aufgrund seiner komplexen Wiederholungsstrukturen, einschließlich tandemartiger Wiederholungen, langer Palindrome und segmentaler Duplikationen, als berüchtigt schwieriges Ziel, um sequenziert und zusammengesetzt zu werden. Daher ist es nicht überraschend, dass mehr als die Hälfte des Y-Chromosoms in der GRCh38-Referenz fehlt und es das letzte Rätsel im menschlichen Chromosom ist, das noch herausgefordert werden muss.

Eine wegweisende Studie, die kürzlich von dem Telomere-to-Telomere (T2T) Konsortium (Rhie A et al., Nature, 2023) in Nature veröffentlicht wurde, präsentiert die vollständige 62.460.029 Basenpaar-Sequenz eines menschlichen Y-Chromosoms aus dem HG002 Genom (T2T-Y), die mehrere Fehler in den GRCh38-Y-Referenzen korrigiert und über 30 Mb Sequenz hinzufügt, die überwiegend aus der heterochromatischen Region des Yqh-Arms stammen (Abbildung 1), und dadurch die vollständigen ampliconischen Strukturen von TSPY, DAZ und RBMY offenlegt. Darüber hinaus wurden 110 Gene entdeckt, von denen 42 voraussichtlich Protein-kodierende Gene aus der TSPY-Genfamilie sind. Es ist bekannt, dass 9 Protein-kodierende ampliconische Genfamilien speziell auf dem Y-Chromosom expandiert sind und in den Hoden exprimiert werden, wo sie bei der Spermatogenese und Fruchtbarkeit funktionieren. Diese Erkenntnisse sind besonders faszinierend im Zusammenhang mit Evolution und Geschlechtsbestimmung, da das Y-Chromosom bei bestimmten nicht-säugetierischen Arten verloren gegangen ist. Diese neueste Studie könnte uns dazu inspirieren zu verstehen, wie Säugetiere ein ähnliches biologisches Schicksal teilen.

Durch die Kombination von T2T-Y mit einer vorherigen Montage des CHM13-Genoms, verfügbaren Populationsvariationen, klinischen Varianten und funktionellen Genomdaten wurde die Studie kartiert, um eine vollständige und umfassende Referenzsequenz für alle 24 menschlichen Chromosomen zu produzieren. Bemerkenswerterweise wurden in dieser Studie sowohl kurze als auch lange Sequenzierungstechnologien genutzt, um das gesamte menschliche Y-Chromosom nach Rahmen und Details zu strukturieren, was die Leistungsfähigkeit dieser

GENOMEPIONEERS

PRÄZISIONSMEDIZIN EVOLUTION

NÄCHSTEGENERATIONSEQUENZIERUNG

LABORAUTOMATIONSFUTURO

GLOBALGENOMICS

GLOBALGENOMICS

Teilen Sie diesen Artikel :

Teilen

Mehr Wissenschaft

Smart-seq3Xpress: eine skalierbare, hochsensible und kostengünstige Methode für die Einzelzell-Gesamt-RNA-Sequenzierung.
Smart-seq3Xpress: eine skalierbare, hochsensible und kostengünstige Methode für die Einzelzell-Gesamt-RNA-Sequenzierung.
Smart-seq3Xpress: eine skalierbare, hochsensible und kostengünstige Methode für die Einzelzell-Gesamt-RNA-Sequenzierung.
Smart-seq3Xpress: eine skalierbare, hochsensible und kostengünstige Methode für die Einzelzell-Gesamt-RNA-Sequenzierung.

05.03.2024

Smart-seq3Xpress: eine skalierbare, hochsensible und kostengünstige Methode für die Einzelzell-Gesamt-RNA-Sequenzierung.

Revolutionierung der Einzelzell-RNA-Sequenzierung, SMART-seq3Xpress bietet beispiellose Empfindlichkeit und Kosteneffizienz mit vollständiger Abdeckung.

Einzelzell-Raumtranskriptomik (sc-StereoSeq), die eine neue Ära in der Biologie von Pflanzen und Kulturen eröffnet.
Einzelzell-Raumtranskriptomik (sc-StereoSeq), die eine neue Ära in der Biologie von Pflanzen und Kulturen eröffnet.
Einzelzell-Raumtranskriptomik (sc-StereoSeq), die eine neue Ära in der Biologie von Pflanzen und Kulturen eröffnet.
Einzelzell-Raumtranskriptomik (sc-StereoSeq), die eine neue Ära in der Biologie von Pflanzen und Kulturen eröffnet.

10.01.2024

Einzelzell-Raumtranskriptomik (sc-StereoSeq), die eine neue Ära in der Biologie von Pflanzen und Kulturen eröffnet.

Erkunden Sie, wie sc-StereoSeq unser Verständnis der Pflanzenbiologie von der Ernteerzeugung bis zu den Reaktionen auf Pflanzenspannungen verändert und eine neue Ära in der räumlichen Transkriptomik einläutet.

Kann die Next-Generation-Sequenzierung die Entwicklung von mRNA-Impfstoffen beschleunigen?
Kann die Next-Generation-Sequenzierung die Entwicklung von mRNA-Impfstoffen beschleunigen?
Kann die Next-Generation-Sequenzierung die Entwicklung von mRNA-Impfstoffen beschleunigen?
Kann die Next-Generation-Sequenzierung die Entwicklung von mRNA-Impfstoffen beschleunigen?

10.10.2023

Kann die Next-Generation-Sequenzierung die Entwicklung von mRNA-Impfstoffen beschleunigen?

Erkunden Sie die transformative Wirkung der Next-Generation-Sequenzierung bei der Entwicklung von mRNA-Impfstoffen. Tauchen Sie ein in die nobelpreisgekrönten Entdeckungen, Herausforderungen und neuartigen Technologien wie den VAX-seq-Arbeitsablauf, der Impfstoffproduktion, -sicherheit und -qualitätsanalyse in globalen Gesundheitskrisen verbessert.

Urheberrecht © 2024 MGI tech GmbH, Ltd. Alle Rechte vorbehalten.

Urheberrecht © 2024 MGI tech GmbH, Ltd. Alle Rechte vorbehalten.

Urheberrecht © 2024 MGI tech GmbH, Ltd. Alle Rechte vorbehalten.