Un être humain complet Y pour poser plus de "Pourquoi" en biologie

1 sept. 2023

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Weilin Liu Senior Field Application Scientists MGI

Dr. Weilin Liu - Scientifique en application sur le terrain chez MGI

Un être humain complet Y pour poser plus de "Pourquoi" en biologie
Un être humain complet Y pour poser plus de "Pourquoi" en biologie
Un être humain complet Y pour poser plus de "Pourquoi" en biologie

Bien que le chromosome Y humain soit un "petit" gars parmi les autres chromosomes, il a été considéré comme la cible notoirement difficile à séquencer et assembler en raison de ses structures de répétition complexes, comprenant des répétitions en tandem, de longs palindromes et des duplications segmentaires. Ainsi, sans surprise, plus de la moitié du chromosome Y manque dans la référence GRCh38 et il reste le dernier mystère du chromosome humain à être défié.

Une étude de référence publiée récemment dans Nature par le consortium Telomere-to-Telomere (T2T) (Rhie A et al., Nature, 2023) présente la séquence complète de 62 460 029 paires de bases d'un chromosome Y humain provenant du génome HG002 (T2T-Y) qui corrige de multiples erreurs dans les références GRCh38-Y et ajoute plus de 30 Mb de séquence, provenant principalement de la région hétérochromatique du bras Yqh (Figure 1), démasquant les structures ampliconiques complètes de TSPY, DAZ et RBMY, et découvrant en outre 110 gènes, parmi lesquels 42 sont prédits être des gènes codant pour des protéines de la famille de gènes TSPY. Il est connu que 9 familles de gènes ampliconiques codant pour des protéines se sont développées spécifiquement sur le chromosome Y et sont exprimées dans les testicules, jouant un rôle dans la spermatogenèse et la fertilité. Ces découvertes sont particulièrement intrigantes lorsqu'il s'agit de l'évolution et de la détermination du sexe, car le chromosome Y a été perdu par certaines espèces non mammifères et cette dernière étude pourrait nous inspirer à comprendre comment les mammifères suivent un destin biologique similaire.

En combinant T2T-Y avec un assemblage initial du génome CHM13, des variations de population disponibles, des variants cliniques et des données de génomique fonctionnelle, l'étude a été cartographiée pour produire une séquence de référence complète et exhaustive pour les 24 chromosomes humains. Notamment, les technologies de séquençage à lecture courte et longue ont été utilisées dans cette étude pour structurer l'ensemble du chromosome Y humain par cadres et détails, soulignant la puissance de cette stratégie “courte + longue” dans les séquençages futurs. La lecture longue surmonte ces régions de répétitions en tandem compliquées, les nombres de copies et la haute ploïdie, la lecture courte affine les détails du génome tels que les SNP et les variants de séquence. 

Plus nous creusons, plus nous comprenons ces mystères scientifiques, tout en faisant émerger plus de

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