cfDNA et séquençage, un "one-two punch" pour éliminer le cancer au Round 1

20 juil. 2023

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Dr. Weilin Liu

Dr. Weilin Liu - Scientifique en application sur le terrain chez MGI

Explorez le rôle de l'ADN libre de cellules (cfDNA) dans la détection précoce du cancer et comment la modélisation intégrative des génomes et épigénomes tumorales améliore le pronostic. Découvrez les performances supérieures des données MGI et l'avenir du diagnostic du cancer basé sur le cfDNA.
Explorez le rôle de l'ADN libre de cellules (cfDNA) dans la détection précoce du cancer et comment la modélisation intégrative des génomes et épigénomes tumorales améliore le pronostic. Découvrez les performances supérieures des données MGI et l'avenir du diagnostic du cancer basé sur le cfDNA.
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Le rôle de l'ADNcf dans la détection précoce du cancer

Il a été démontré par des études cliniques suffisantes que le cancer a un meilleur pronostic et un taux de survie plus élevé lorsqu'il est diagnostiqué et traité plus tôt, ainsi la détection précoce des cancers et de leurs marqueurs joue un rôle essentiel dans l'intervention et le traitement du cancer. L'ADN libre circulant (cfDNA) offre un moyen non invasif et facilement accessible pour la détection et la surveillance précoces du cancer en raison de la présence d'ADN tumoral circulant (ctDNA), qui reflète des altérations génétiques et épigénétiques spécifiques aux tumeurs, et est physiquement plus court que les cfDNA normaux. Cependant, une telle détection précoce par la méthode de biopsie liquide basée sur l'ADNcf demeure encore un défi en raison de sa sensibilité encore à améliorer par rapport à une détection à un stade avancé.

 

Améliorer le pronostic du cancer avec la modélisation intégrative

Pour relever ce défi et améliorer davantage le pronostic du cancer, un travail essentiel sur la modélisation intégrative Bae et al., Nat Commun, 2023 des génomes tumoraux et des épigénomes cfDNA a récemment été publié dans Nature Communication, montrant que son algorithme détecte les cancers à un stade précoce avec une sensibilité élevée comparable à celle de la détection à un stade tardif. De plus, l'interprétation du modèle révèle la contribution de caractéristiques génomiques et épigénomiques spécifiques au type de cancer. Un total de 3366 échantillons ont été répartis en 2 cohortes séquencées sur MGI DNBSEQ G400 et Illumina Novaseq-6000 en utilisant PE100, respectivement.

Performance supérieure des données MGI et orientations futures

À 95 % de spécificité, le modèle combiné présentait une sensibilité plus élevée de 91,1 % sur les données MGI pour les cancers de stade I que celle de 79,6 % des données Illumina. De plus, une évaluation par type de tumeur a été réalisée pour révéler l'exactitude de la localisation du tissu d'origine. Les modèles génomiques et épigénomiques des cohortes MGI et Illumina ont surpassé les méthodes existantes, et des améliorations supplémentaires ont été obtenues en combinant les deux modèles. En général, une meilleure performance est obtenue sur les données MGI par rapport aux données Illumina, ce qui implique que la qualité supérieure des données et les profondeurs de lecture plus élevées atteintes par la plateforme MGI DNBSEQ ainsi que son kit de bibliothèque cfDNA contribuent à l'exactitude de la prédiction. Les méthodologies proposées dans cette étude jettent les bases d'un diagnostic précis du cancer basé sur le cfDNA, notamment aux premiers stades. Les résultats pourraient être encore améliorés en couplant avec une modélisation intégrative basée sur la biologie tumorale, un nombre croissant de références et de données d'entraînement à l'analyse du cfDNA pour réaliser une détection précoce ultra-sensible du cancer et un diagnostic précis.

À propos de MGI

MGI Tech Co., Ltd. (MGI) est à l'avant-garde de l'innovation mondiale, contribuant activement aux sciences de la vie grâce à une innovation intelligente. Présente dans plus de 100 pays et avec une base de clients de 2600+, la technologie de pointe de MGI a joué un rôle essentiel dans le développement de plus de 736 brevets d'utilisateur, facilitant la création de plus de 150 pétaoctets de données. Le portefeuille étendu de l'entreprise comprend instruments de séquençage, instruments d'automatisation, des réactifs et des produits connexes qui répondent à divers secteurs tels que la recherche en sciences de la vie, l'agriculture, la médecine de précision et les soins de santé.

MGI s'engage à faire progresser les outils des sciences de la vie pour la santé du futur. En décembre 2021, la présence mondiale de l'entreprise s'est étendue à plus de 100 pays et régions, desservant plus de 1300 clients internationaux. Avec un effectif de plus de 2900 professionnels dans le monde entier, dont 5 centres de recherche et développement et des installations de production en Europe, MGI s'engage à favoriser l'innovation. Environ 35 % des employés de MGI sont impliqués dans la R&D, soulignant l'accent de l'entreprise sur les avancées pionnières dans le domaine.

L'impact du travail de MGI est également démontré par la publication de plus de 6800 articles dans des revues scientifiques prestigieuses, mettant en évidence la contribution significative de la technologie de MGI à la communauté scientifique et au-delà.

Pour plus d'informations sur MGI et ses contributions aux sciences de la vie et aux soins de santé, veuillez visiter le site Web de MGI ou nous suivre sur Twitter, LinkedIn ou YouTube.

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