Полноценный человек Y, чтобы задавать больше "Почему" в биологии

1 сент. 2023 г.

Share article
Вейлин Лиу, старший научный сотрудник по прикладной деятельности MGI

Д-р Вэйлин Лю — научный сотрудник по прикладным исследованиям в MGI

Полноценный человек Y, чтобы задавать больше "Почему" в биологии
Полноценный человек Y, чтобы задавать больше "Почему" в биологии
Полноценный человек Y, чтобы задавать больше "Почему" в биологии

Хотя человеческий Y-хромосома является "крошечным" парнем среди других хромосом, его считали печально известной сложной мишенью для последовательности и сборки из-за своих сложных повторяющихся структур, включая тандемные повторы, длинные палиндромы и сегментальные дупликации. Таким образом, неудивительно, что более половины Y-хромосомы отсутствовала в ​​ссылке GRCh38, и она остается последней загадкой в человеческой хромосоме, которой предстоит бороться.

В недавно опубликованном в Nature изучении, проведенном консорциумом Telomere-to-Telomere (T2T) (Rhie A et al., Nature, 2023), представлена полная последовательность из 62 460 029 пар оснований Y-хромосомы человека из генома HG002 (T2T-Y), корректирующая множество ошибок в ссылках на GRCh38-Y и добавляющая более 30 Мб последовательности, преимущественно из гетерохроматической области Yqh-плеча (рисунок 1), раскрывающая полные ампликонные структуры TSPY, DAZ и RBMY, а также обнаруживающая 110 генов, среди которых 42 предположительно кодируют белки из семейства генов TSPY. Известно, что 9 ампликонных семейств генов, кодирующих белки, специфически расширились на Y и выражаются в яичках, участвуя в сперматогенезе и плодовитости. Эти результаты особенно интересны с точки зрения эволюции и определения пола, поскольку Y-хромосома была утрачена некоторыми немлекопитающими видами, и это последнее исследование может вдохновить нас понять, как млекопитающие следуют подобной биологической судьбе.

Путем объединения T2T-Y с предварительной сборкой генома CHM13, доступной популяционной вариации, клинических вариантов и данных функциональной геномики, исследование было отображено для создания полной и всесторонней эталонной последовательности для всех 24 хромосом человека. Особенно следует отметить, что в этом исследовании были использованы как технологии секвенирования коротких, так и длинных чтений для структурирования всей Y-хромосомы человека по фреймам и деталям, что подчеркивает потенциал такой

ГЕНОМПИОНЕРЫ

ЭВОЛЮЦИЯ ПРЕЦИЗИОННОЙ МЕДИЦИНЫ

СЕКВЕНИРОВАНИЕСЛЕДУЮЩЕГОПОКОЛЕНИЯ

БУДУЩЕЕ ЛАБОРАТОРНОЙ АВТОМАТИЗАЦИИ

ГЛОБАЛЬНАЯ ГЕНОМИКА

ГЛОБАЛЬНАЯ ГЕНОМИКА

Поделиться этой статьей :

Поделиться

Больше Науки

Smart-seq3Xpress: масштабируемая, высокочувствительная и недорогая методология одиночной клеточной секвенирования полной длины РНК.
Smart-seq3Xpress: масштабируемая, высокочувствительная и недорогая методология одиночной клеточной секвенирования полной длины РНК.
Smart-seq3Xpress: масштабируемая, высокочувствительная и недорогая методология одиночной клеточной секвенирования полной длины РНК.
Smart-seq3Xpress: масштабируемая, высокочувствительная и недорогая методология одиночной клеточной секвенирования полной длины РНК.

5 мар. 2024 г.

Smart-seq3Xpress: масштабируемая, высокочувствительная и недорогая методология одиночной клеточной секвенирования полной длины РНК.

Революционизация одноклеточного РНК-секвенирования, SMART-seq3Xpress предлагает беспрецедентную чувствительность и экономичность с полным покрытием всей длины.

Одноклеточная пространственная транскриптомика (sc-StereoSeq) - открытие новой эры в биологии растений и сельском хозяйстве.
Одноклеточная пространственная транскриптомика (sc-StereoSeq) - открытие новой эры в биологии растений и сельском хозяйстве.
Одноклеточная пространственная транскриптомика (sc-StereoSeq) - открытие новой эры в биологии растений и сельском хозяйстве.
Одноклеточная пространственная транскриптомика (sc-StereoSeq) - открытие новой эры в биологии растений и сельском хозяйстве.

10 янв. 2024 г.

Одноклеточная пространственная транскриптомика (sc-StereoSeq) - открытие новой эры в биологии растений и сельском хозяйстве.

Изучите, как sc-StereoSeq преобразует наше понимание растительной биологии, от производства урожая до реакций растений на стресс, знаменуя новую эру в пространственной транскриптомике.

Может ли секвенирование следующего поколения ускорить разработку вакцин на основе мРНК?
Может ли секвенирование следующего поколения ускорить разработку вакцин на основе мРНК?
Может ли секвенирование следующего поколения ускорить разработку вакцин на основе мРНК?
Может ли секвенирование следующего поколения ускорить разработку вакцин на основе мРНК?

10 окт. 2023 г.

Может ли секвенирование следующего поколения ускорить разработку вакцин на основе мРНК?

Исследуйте трансформационное влияние секвенирования следующего поколения в разработке вакцин mRNA. Погрузитесь в открытия, удостоенные Нобелевской премии, вызовы и новые технологии, такие как рабочий процесс VAX-seq, улучшающие производство вакцин, безопасность и анализ качества в условиях мировых здравоохранительных кризисов.

Присоединяйтесь к нашему информационному бюллетеню, чтобы быть в курсе новых функций и выпусков.

Я прочитал и понял Политику конфиденциальности MGI, и даю согласие на сбор и обработку моих персональных данных для обработки, ответа на мой контакт, получения вашего информационного бюллетеня, а также на проведение промоакций и маркетинговых мероприятий.

Присоединяйтесь к нашему информационному бюллетеню, чтобы быть в курсе новых функций и выпусков.

Я прочитал и понял Политику конфиденциальности MGI, и даю согласие на сбор и обработку моих персональных данных для обработки, ответа на мой контакт, получения вашего информационного бюллетеня, а также на проведение промоакций и маркетинговых мероприятий.

Присоединяйтесь к нашему информационному бюллетеню, чтобы быть в курсе новых функций и выпусков.

Я прочитал и понял Политику конфиденциальности MGI, и даю согласие на сбор и обработку моих персональных данных для обработки, ответа на мой контакт, получения вашего информационного бюллетеня, а также на проведение промоакций и маркетинговых мероприятий.